Cos'è la distrofia muscolare

Con il termine generale di distrofia muscolare si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dall’indebolimento dei muscoli volontari: con l’avanzare della malattia, il paziente diventa sempre più debole fino a perdere completamente, nelle forme più gravi, la capacità di camminare e di reggersi in piedi. La degenerazione dei muscoli è un processo lento e continuo che varia a seconda del tipo di malattia.

La distrofia muscolare, in ogni sua forma, non è contagiosa; essa, oltre a manifestarsi per mutazione genetica nel paziente, si trasmette per via ereditaria dai genitori (generalmente portatori sani) ai figli. Talvolta tutti e due i genitori sono portatori, in altri casi - come nella forma più grave, che è la distrofia di Duchenne - è uno solo, la madre. La scoperta di questa via di trasmissione ha permesso di avviare un lavoro di consulenza genetica, teso a ridurre l’incidenza dei casi, ma la ricerca non si è fermata alla prevenzione e oltre a lavorare sull’individuazione delle cause di queste malattie, sta cercando di arrivare alla scoperta di un’efficace terapia.

LA UILDM

La UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare - è nata nel 1961, per:

• promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l’informazione sanitaria sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari;

• promuovere e favorire l’integrazione sociale dei disabili.

Essa è presente nel nostro Paese con 73 Sezioni, ove gli iscritti prestano la loro opera volontaria, in conformità alla propria professionalità, nei campi in cui il paziente richiede l’intervento.

Le Sezioni svolgono un lavoro sociale e di assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio, e presso alcune di esse vengono effettuati vari interventi di riabilitazione, prevenzione e ricerca, che fanno capo a strutture universitarie e sanitarie nell’ambito riabilitativo.